Las malformaciones genitales femeninas son alteraciones del desarrollo del tracto genital que también pueden estar asociadas a anomalías en el sistema urinario o esquelético. Esta revisión propone una clasificación embriológico-clínica actualizada que permite incluir todos los casos conocidos, incluso aquellos previamente considerados como inclasificables, mejorando su diagnóstico y tratamiento y, con ello, la calidad de vida de las pacientes.
Durante el desarrollo embrionario, el cuerpo humano sigue un proceso de creación muy preciso. Si algo falla en, por ejemplo, la formación y transformación de los conductos de Müller o los conductos de Wolff —estructuras embrionarias que se desarrollan de manera diferente en hombres y mujeres, dando lugar a los órganos reproductores internos de cada sexo—, o del seno urogenital —otra estructura embrionaria— pueden surgir malformaciones del aparato genital femenino que pueden afectar a la fertilidad y a la calidad de vida de muchas mujeres.
Hasta ahora, las clasificaciones propuestas se basan únicamente en malformaciones müllerianas o, dicho de otro modo, malformaciones uterinas. Pero el aparato genital es enrevesado, con interacciones entre diferentes estructuras, por lo que una sola anomalía puede incluir también alteraciones a nivel de vagina, de cérvix o del sistema urinario. Algunas alteraciones pueden ser tan complejas que, con los sistemas de clasificación actuales pueden considerarse inclasificables, dificultando su diagnóstico y su tratamiento, y causando dolor crónico, infecciones recurrentes o pérdida de la función reproductiva.
Clasificación basada en la embriología
Ya en el año 1992, el catedrático de Ginecología Pedro Acién propuso una clasificación basada en la embriología, que fue actualizada incluyendo nuevos tipos en el año 2004 y 2011. Esta clasificación permite comprender mejor el desarrollo de cada malformación, favoreciendo el diagnóstico y el tratamiento y, en consecuencia, la calidad de vida de las pacientes. Su aplicabilidad e idoneidad quedó constatada con una revisión sistemática publicada en 2024 en la que se analizaron más de 800 casos clasificándolos mediante este sistema embriológico-clínico.
Sin embargo, en un estudio reciente hemos podido detectar una laguna en el sistema. Algunas anomalías generadas en la conexión entre los conductos de Müller y la parte más distal de éstos, el tubérculo de Müller, aparentemente podían no encajar por completo en la clasificación embriológico-clínica. Esto nos llevó a plantear una actualización que ha sido recientemente publicada en Reproductive Biomedicine Online.
Esta actualización se ha basado en una revisión de más de 2.000 casos publicados entre el año 2000 y el 2024, incluyendo 360 artículos adicionales que describen malformaciones nuevas o mal comprendidas.
Seis grandes clases de anomalías
Nuestro estudio incluye seis grandes grupos de anomalías. En primer lugar, anomalías en una capa del embrión llamada mesodermo intermedio, como puede ser la falta de formación de esa capa (agenesia) o un desarrollo incompleto (hipoplasia genitourinaria unilateral), así como otras anomalías mesodérmicas múltiples. Este tipo de anomalías afectan a estructuras extragenitales, así como al riñón, al útero y a la vagina. En segundo lugar, anomalías mesonéfricas o de Wolff, como la ausencia de un riñón o hipoplasia con uréter ectópico, y el síndrome de hemivagina ciega o atrésica en el mismo lado. Suele provocar dolor intenso y menstruación retenida. En tercer lugar, anomalías de los conductos de Müller (que incluyen las anomalías tubáricas y uterinas comunes), del tubérculo de Müller o de ambos. La cuarta clase de anomalías abarca las disfunciones del gubernáculo, una estructura que influye en la forma y posición del útero. Puede generar masas uterinas cavitadas accesorias que causan dolor y confusión diagnóstica. Una quinta clase incluye las anomalías del seno urogenital y la cloaca, que pueden provocar comunicaciones anómalas entre la vejiga, la vagina y el recto. Y, por último, combinaciones de distintas malformaciones que suelen requerir un enfoque multidisciplinar.
Un avance importante en la medicina reproductiva
Cabe destacar que los resultados reproductivos de una malformación uterina no son los mismos si ésta es consecuencia de una anomalía de Wolff o puramente mülleriana. La actualización de la clasificación que presentamos no solo permite incluir todo tipo de malformaciones y ordenar mejor los casos, sino que ayuda a entender su origen, prever posibles alteraciones asociadas, elegir el tratamiento más adecuado y dar un pronóstico más individualizado a cada caso. Además, facilita la comunicación entre profesionales y evita abordajes quirúrgicos inadecuados que pueden tener consecuencias graves.
En definitiva, esta propuesta representa un avance importante en la medicina reproductiva y ginecológica. Porque cuando el cuerpo no sigue el plano, lo esencial es saber leer bien los desvíos. Clasificar no es solo ordenar, es entender para poder tratar.
Referencia:
Acién, P., Navarro, V., Acién, M. (2025). Embryological-clinical classification of female genital tract malformations – a review and update. RBMO, Volume 51, Issue 1. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2024.104751
Autores del artículo divulgativo:
Victoria Navarro Lillo
Servicio de Ginecología y Obstetricia
Hospital General Universitario de Elda
Unidad Mixta de Investigación en Biopatologías de la Reproducción FISABIO-UA-UMH
María Isabel Acién Sánchez
Sección de Ginecología en Hospital Universitario de San Juan de Alicante
Universidad Miguel Hernández de Elche
Unidad Mixta de Investigación en Biopatologías de la Reproducción FISABIO-UA-UMH
Pedro Acién Álvarez
Catedrático Emérito
Universidad Miguel Hernández de Elche
Fuente: Scientias
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